血友病是一组凝血因子缺乏导致的遗传性出血性疾病，常表现为自发性出血或轻度外伤后出血不止。根据缺乏的凝血因子的种类不同，血友病主要分为A和B两种类型，临床上血友病A类最常见，占比约80%～85%。

根据体内凝血因子活性水平，临床上又将血友病分为轻型(因子活性>5%~40%)、中型(因子活性1%~5%)和重型(因子活性<1%）。血友病患者的出血及并发症的严重程度与其凝血因子活性水平相关。

血友病之所以是遗传性疾病，因为位于X染色体上的凝血因子基因突变引起，遗传规律是女性传递、男性发病，男性传递、女性携带。

男性仅有一条X染色体，该染色体上的基因发生突变就可能出现临床症状，即为血友病患者；女性有两条X染色体，一条染色体上的基因发生突变，另一条没有突变，一般没有临床症状，即为血友病基因携带者。

高风险人群应在孕前、产前主动接受遗传咨询、基因检测和产前诊断等服务。儿童自幼反复关节肿痛是血友病的常见表现，需要高度重视。有孕育血友病儿风险的生育家庭，可选择胚胎植入前遗传学检测技术助孕。

血友病患者应做好预防接种和日常保健，保持均衡营养，适当参加运动。同时，应尽量避免肌肉注射和外伤、手术，禁服阿司匹林或其他非甾体类抗炎药。如必须动手术时，应主动告知医务人员，并进行凝血因子替代治疗。

血液科