为提高全社会对唐氏综合征的认知和关注，日前，记者采访市立医院产科主治医师王品，请她详解唐氏综合征的预防要点。

据王品介绍，唐氏综合征（又称21-三体综合征）是因胎儿第21号染色体多出一条而引发的先天性疾病。患儿通常表现为智力障碍、特殊面容（如眼距宽、鼻梁低平）、先天性心脏病、肌张力低下等症状，且需要终身照护。目前，临床常用的检查方法有四种：一是唐氏筛查，适用于孕15-20周+6天，最佳时间为孕16-18周，检出率只有60%-80%，临界风险或高风险孕妇需进一步进行遗传咨询及诊断；二是无创DNA检测，适用于孕12-25周，临床上推荐孕14-18周检查，检出率可达95%以上，筛查高风险者需进一步产前诊断；三是产前超声软指标筛查，如NT（胎儿颈项透明层）增厚（≥2.5mm）、鼻骨短小或缺如、室间隔缺损、三尖瓣返流、侧脑室增宽、肱骨短、股骨短等，均提示唐氏综合征高风险，需进一步进行产前诊断；四是染色体核型分析，是目前唐氏综合征产前诊断的“金标准”。

王品特别提醒，有七类人群属于高危人群，应加强孕期筛查：一是高龄孕妇（预产期年龄≥35岁），年龄越大，生育唐氏综合征患儿的风险越高；二是有家族遗传史者，由于染色体遗传问题，生育唐氏综合征患儿的概率会较高；三是曾生育过唐氏综合征患儿的孕妇，再次生育唐氏综合征患儿的风险会增大；四是存在染色体易位的夫妻，其子女患唐氏综合征的风险也会增加；五是有不良孕产史者，包括死胎、新生儿死亡、畸胎或染色体异常儿分娩史等，可能增加生育唐氏综合征患儿的风险；六是孕期接触致畸物质的孕妇，如接触放射性物质、化学毒物等，可能影响胎儿染色体的物质，会增加生育唐氏综合征患儿的风险；七是病毒感染的孕妇，孕期感染某些病毒，如风疹病毒、巨细胞病毒等，可能导致胎儿染色体异常，从而增加生育唐氏综合征患儿的风险。

■ 本报记者 秦雨婷